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Gene

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Resumo

Localização citogenética
12p11.23-p11.22
Coordenadas
Cromossoma 12: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 171,4 kb
Proteína
1005 aminoácidos
Também conhecido como
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
Transcrito MANE Select
ENST00000228425.11NM_003622.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PPFIBP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PPFIBP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PPFIBP1. PPFIBP1 e 8 genes próximos no cromossoma 12, de 27 109 885 a 28 109 884.Cromossoma 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, fita diretaSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, fita diretaBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, fita diretaSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, fita diretaPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, fita diretaREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, fita diretaMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, fita inversaMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, fita diretaKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, fita inversaPTHLHDiagrama de PPFIBP1: 30 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 27 524 206–27 524 365, 160 basesExão 2: 27 578 152–27 578 239, 88 basesExão 3: 27 633 362–27 633 460, 99 basesExão 4: 27 634 910–27 635 115, 206 basesExão 5: 27 646 062–27 646 148, 87 basesExão 6: 27 647 729–27 647 842, 114 basesExão 7: 27 650 010–27 650 141, 132 basesExão 8: 27 654 722–27 654 814, 93 basesExão 9: 27 656 616–27 656 730, 115 basesExão 10: 27 658 816–27 658 848, 33 basesExão 11: 27 660 884–27 660 945, 62 basesExão 12: 27 664 362–27 664 446, 85 basesExão 13: 27 667 166–27 667 320, 155 basesExão 14: 27 671 431–27 671 546, 116 basesExão 15: 27 672 427–27 672 483, 57 basesExão 16: 27 673 767–27 673 827, 61 basesExão 17: 27 674 192–27 674 221, 30 basesExão 18: 27 676 428–27 676 599, 172 basesExão 19: 27 677 064–27 677 096, 33 basesExão 20: 27 679 489–27 679 639, 151 basesExão 21: 27 679 933–27 680 061, 129 basesExão 22: 27 681 546–27 681 696, 151 basesExão 23: 27 682 387–27 682 498, 112 basesExão 24: 27 682 615–27 682 703, 89 basesExão 25: 27 687 385–27 687 507, 123 basesExão 26: 27 688 298–27 688 423, 126 basesExão 27: 27 689 015–27 689 203, 189 basesExão 28: 27 691 749–27 691 928, 180 basesExão 29: 27 692 591–27 692 656, 66 basesExão 30: 27 692 796–27 695 564, 2769 bases1510152025305′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 171,4 kb do gene; 3018 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PPFIBP1

6

posições em PPFIBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (67%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 171,4 kb de PPFIBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. Gene PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppfibp1

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