Gene
HESX1
HESX homeobox 1
- HGNC 4877↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163666↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8820↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 2,1 kb
- Proteína
- 185 aminoácidos
- Também conhecido como
- RPX, ANF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295934.8NM_003865.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise HESX1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida
- Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética
Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como HESX1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1 kb dos 2,1 kb do gene; 558 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HESX1
11
posições em HESX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,1 kb de HESX1, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- FOXA2forkhead box A2Partilha 2 condições
- GH1growth hormone 1Partilha 2 condições
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartilha 2 condições
- LHX3LIM homeobox 3Partilha 2 condições
- LHX4LIM homeobox 4Partilha 2 condições
- OTX2orthodenticle homeobox 2Partilha 2 condições
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Partilha 2 condições
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Partilha 2 condições
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Partilha 2 condições
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Partilha 2 condições
- SOX3SRY-box transcription factor 3Partilha 2 condições
- TBX19T-box transcription factor 19Partilha 2 condições
Características associadas a HESX1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HESX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Anterior hypopituitarism
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Hypogonadotropic hypogonadism
Mostrar mais 19 características
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Abnormal absence of menstruation
- Infertility
- Undescended testes
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Abnormal skeletal development
- Delayed bone maturation
- Limited neck movement
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of the eye
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HESX1: HESX homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hesx1
Dante Labs. Gene HESX1: HESX homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hesx1
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