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Gene

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Resumo

Localização citogenética
14q22.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 56 799 905–56 810 479 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 10,6 kb
Proteína
297 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000672264.2NM_021728.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética

      Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como OTX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa OTX2. OTX2 e 3 genes próximos no cromossoma 14, de 56 305 192 a 57 305 191.Cromossoma 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56 488 354–56 650 606, fita diretaTMEM260OTX2: 56 799 905–56 810 479, fita inversaOTX2EXOC5: 57 200 507–57 268 974, fita inversaEXOC5AP5M1: 57 268 446–57 298 742, fita diretaAP5M1Diagrama de OTX2: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 56 799 905–56 802 355, 2451 basesExão 4: 56 804 188–56 804 363, 176 basesExão 3: 56 805 360–56 805 575, 216 basesExão 2: 56 810 159–56 810 222, 64 basesExão 1: 56 810 376–56 810 479, 104 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 10,6 kb do gene; 894 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OTX2

12

posições em OTX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,6 kb de OTX2, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OTX2: orthodenticle homeobox 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. Gene OTX2: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/otx2

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