Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GLB1

galactosidase beta 1

Resumo

Localização citogenética
3p22.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 100,5 kb
Proteína
677 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
EBP
Símbolos anteriores
ELNR1
Transcrito MANE Select
ENST00000307363.10NM_000404.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Gangliosidose GM1 e Síndrome de Morquio B

    • Gangliosidose GM1Autossómica recessiva

      Formas infantil, infantil tardia/juvenil e adulta, com deterioração neurológica progressiva e, nos bebés, manchas vermelho-cereja, aumento de órgãos e alterações esqueléticas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento é de suporte; um diagnóstico genético permite o rastreio familiar e o acesso a ensaios clínicos.

    • Mucopolissacaridose tipo IVB (síndrome de Morquio B)Autossómica recessiva

      Alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Morquio A, com baixa estatura e laxidão articular, geralmente com pouco envolvimento neurológico.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GLB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa GLB1. GLB1 e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 32 546 882 a 33 546 881.Cromossoma 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32 525 974–32 570 949, fita inversaDYNC1LI1CNOT10: 32 685 109–32 773 875, fita diretaCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, fita diretaTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, fita diretaCCR4GLB1: 32 996 617–33 097 146, fita inversaGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, fita inversaTMPPECRTAP: 33 113 912–33 147 773, fita diretaCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, fita inversaSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, fita diretaFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, fita inversaUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, fita inversaCLASP2Diagrama de GLB1: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 16: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 32 996 617–32 997 344, 728 basesExão 15: 33 014 056–33 014 310, 255 basesExão 14: 33 016 709–33 016 840, 132 basesExão 13: 33 018 448–33 018 561, 114 basesExão 12: 33 021 566–33 021 655, 90 basesExão 11: 33 024 251–33 024 325, 75 basesExão 10: 33 046 120–33 046 232, 113 basesExão 9: 33 051 758–33 051 798, 41 basesExão 8: 33 051 883–33 052 004, 122 basesExão 7: 33 053 491–33 053 549, 59 basesExão 6: 33 058 089–33 058 269, 181 basesExão 5: 33 065 463–33 065 557, 95 basesExão 4: 33 068 230–33 068 290, 61 basesExão 3: 33 068 820–33 068 970, 151 basesExão 2: 33 072 544–33 072 713, 170 basesExão 1: 33 097 011–33 097 146, 136 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 100,5 kb do gene; 2034 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GLB1

263

posições em GLB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 100,5 kb de GLB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GLB1: galactosidase beta 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. Gene GLB1: galactosidase beta 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/glb1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test