Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Resumo

Localização citogenética
20q13.13
Coordenadas
Cromossoma 20: 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 118,8 kb
Proteína
858 aminoácidos
Também conhecido como
Kv2.1
Transcrito MANE Select
ENST00000371741.6NM_004975.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KCNB1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa KCNB1. KCNB1 e 9 genes próximos no cromossoma 20, de 48 923 273 a 49 923 272.Cromossoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, fita diretaARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, fita diretaCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, fita inversaSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, fita diretaDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, fita inversaZNFX1KCNB1: 49 363 877–49 482 668, fita inversaKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, fita inversaPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, fita inversaB4GALT5SLC9A8: 49 812 677–49 892 242, fita diretaSLC9A8SPATA2: 49 903 391–49 915 759, fita inversaSPATA2Diagrama de KCNB1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 2: 68 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 49 363 877–49 374 992, 11 116 basesExão 1: 49 481 914–49 482 668, 755 bases215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,9 kb dos 118,8 kb do gene; 2577 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de KCNB1

    2Fácil

    Grau de dificuldade de sequenciar KCNB1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

    Quase todos os exões de KCNB1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

    O que acresce: a proporção dos exões de KCNB1 em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Partilhado com o chrY0%
    • Cobertura da referência0%
    • Repetições5,8%
    • Conteúdo em GC3,6%

    Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    70

    posições em KCNB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 118,8 kb de KCNB1, incluindo os intrões, e não apenas os 11,9 kb de exões.

    ClinVar pathogenic variants (76)

    The KCNB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogénica 27
    • Patogénica/provavelmente patogénica 7
    • Provavelmente patogénica 42
    VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_004975.4(KCNB1):c.1136G>T (p.Gly379Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.916C>T (p.Arg306Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26 and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.1747C>T (p.Arg583Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.1297C>T (p.Arg433Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.1106G>T (p.Trp369Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.1041C>G (p.Ser347Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.986A>G (p.Asn329Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.934C>T (p.Arg312Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.629C>T (p.Thr210Met) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.1217C>T (p.Ala406Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.1088del (p.Ser363fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.595A>T (p.Ile199Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_004975.4(KCNB1):c.1503dup (p.Lys502Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1249T>C (p.Ser417Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1248C>A (p.Phe416Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1246T>C (p.Phe416Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1229C>T (p.Pro410Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1222C>T (p.Pro408Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1201G>A (p.Gly401Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1169G>A (p.Gly390Glu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1141G>A (p.Gly381Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1123A>G (p.Met375Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1121C>T (p.Thr374Ile) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_004975.4(KCNB1):c.1109G>A (p.Trp370Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 26Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    See all 76 with every other KCNB1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a KCNB1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 29 características

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnb1

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test