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Gene

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.13
Coordenadas
Cromossoma 9: 131 502 918–131 523 799 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 20,9 kb
Proteína
725 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LGMD2K
Transcrito MANE Select
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Alfa-distroglicanopatiasAutossómica recessiva

      Doenças musculares causadas por uma fixação incorreta de açúcares (O-manosilação) à alfa-distroglicano, que vão desde uma distrofia muscular congénita grave com envolvimento do cérebro e dos olhos até uma fraqueza mais ligeira da cintura escapular e pélvica; também abordadas com mais pormenor no relatório Distrofias Musculares Congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como POMT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa POMT1. POMT1 e 12 genes próximos no cromossoma 9, de 131 013 359 a 132 013 358.Cromossoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131 008 878–131 094 473, fita diretaLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, fita diretaAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, fita diretaNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, fita inversaFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, fita diretaPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, fita diretaPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, fita direta: 131 432 759–131 446 473, fita diretaPOMT1: 131 502 918–131 523 799, fita diretaPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, fita inversaUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, fita diretaPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, fita inversaRAPGEF1MED27: 131 842 105–132 079 896, fita inversaMED27Diagrama de POMT1: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 131 502 918–131 503 073, 156 basesExão 2: 131 504 189–131 504 340, 152 basesExão 3: 131 506 114–131 506 220, 107 basesExão 4: 131 506 403–131 506 453, 51 basesExão 5: 131 507 368–131 507 514, 147 basesExão 6: 131 508 911–131 509 022, 112 basesExão 7: 131 509 743–131 509 808, 66 basesExão 8: 131 509 903–131 509 996, 94 basesExão 9: 131 510 260–131 510 415, 156 basesExão 10: 131 511 337–131 511 467, 131 basesExão 11: 131 512 041–131 512 136, 96 basesExão 12: 131 513 239–131 513 331, 93 basesExão 13: 131 515 426–131 515 522, 97 basesExão 14: 131 518 445–131 518 537, 93 basesExão 15: 131 518 837–131 518 957, 121 basesExão 16: 131 519 389–131 519 486, 98 basesExão 17: 131 520 080–131 520 193, 114 basesExão 18: 131 521 346–131 521 472, 127 basesExão 19: 131 522 047–131 522 224, 178 basesExão 20: 131 522 932–131 523 799, 868 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 20,9 kb do gene; 2178 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POMT1

178

posições em POMT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,9 kb de POMT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POMT1: protein O-mannosyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. Gene POMT1: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pomt1

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