Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SRRM2

serine/arginine repetitive matrix 2

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 2 752 638–2 771 412 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 18,8 kb
Proteína
2752 aminoácidos
Também conhecido como
SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
Transcrito MANE Select
ENST00000301740.13NM_016333.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como SRRM2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SRRM2. SRRM2 e 41 genes próximos no cromossoma 16, de 2 262 025 a 3 262 024.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbRNPS1: 2 253 116–2 268 413, fita inversaRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fita inversaABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, fita diretaCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, fita diretaTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, fita diretaNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, fita direta: 2 496 032–2 520 218, fita diretaATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, fita direta: 2 513 965–2 527 955, fita diretaAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, fita diretaAMDHD2CEMP1: 2 530 035–2 531 417, fita inversaCEMP1PDPK1: 2 537 969–2 603 190, fita diretaPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, fita diretaKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, fita inversaPRSS27SRRM2: 2 752 638–2 771 412, fita diretaSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, fita inversaELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, fita inversaPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, fita diretaPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, fita diretaPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, fita diretaZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, fita inversaPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, fita diretaFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, fita diretaFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, fita diretaKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, fita inversaPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, fita diretaPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, fita diretaGREP1: 3 004 132–3 004 859, fita diretaCLDN9: 3 012 923–3 014 505, fita diretaCLDN6: 3 014 705–3 020 071, fita inversaTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, fita diretaTHOC6: 3 022 541–3 027 755, fita diretaHCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, fita inversaBICDL2: 3 027 682–3 036 993, fita inversaMMP25: 3 046 062–3 060 729, fita diretaMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, fita diretaIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, fita inversaZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, fita diretaZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, fita diretaZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, fita diretaOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, fita inversaZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, fita inversaMEFVDiagrama de SRRM2: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 752 638–2 752 846, 209 basesExão 2: 2 756 334–2 756 606, 273 basesExão 3: 2 757 472–2 757 579, 108 basesExão 4: 2 757 781–2 757 945, 165 basesExão 5: 2 758 470–2 758 547, 78 basesExão 6: 2 758 985–2 759 047, 63 basesExão 7: 2 759 140–2 759 172, 33 basesExão 8: 2 759 352–2 759 402, 51 basesExão 9: 2 759 569–2 759 661, 93 basesExão 10: 2 760 301–2 760 499, 199 basesExão 11: 2 761 561–2 768 261, 6701 basesExão 12: 2 768 997–2 769 284, 288 basesExão 13: 2 770 352–2 770 465, 114 basesExão 14: 2 770 604–2 770 717, 114 basesExão 15: 2 770 858–2 771 412, 555 bases12468101214155′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9 kb dos 18,8 kb do gene; 8259 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SRRM2

    46

    posições em SRRM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 18,8 kb de SRRM2, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SRRM2: serine/arginine repetitive matrix 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/srrm2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SRRM2: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/srrm2

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test