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Gene

REEP1

receptor accessory protein 1

Resumo

Localização citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 86 213 993–86 337 626 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 123,6 kb
Proteína
284 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Símbolos anteriores
C2orf23
Transcrito MANE Select
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Agrupamentos mais amplos

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como REEP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa REEP1. REEP1 e 11 genes próximos no cromossoma 2, de 85 775 810 a 86 775 809.Cromossoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85 751 344–85 794 266, fita diretaATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fita inversaST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, fita inversaPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, fita diretaPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, fita inversaIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, fita diretaMRPL35REEP1: 86 213 993–86 337 626, fita inversaREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, fita diretaKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, fita inversaCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, fita inversaRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, fita inversaRNF103RMND5A: 86 720 053–86 778 049, fita diretaRMND5ADiagrama de REEP1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 86 213 993–86 217 110, 3118 basesExão 8: 86 219 970–86 220 121, 152 basesExão 7: 86 227 363–86 227 398, 36 basesExão 6: 86 232 625–86 232 802, 178 basesExão 5: 86 251 957–86 252 070, 114 basesExão 4: 86 254 694–86 254 814, 121 basesExão 3: 86 263 965–86 264 041, 77 basesExão 2: 86 282 170–86 282 242, 73 basesExão 1: 86 337 479–86 337 626, 148 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 123,6 kb do gene; 855 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê REEP1

60

posições em REEP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 123,6 kb de REEP1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene REEP1: receptor accessory protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. Gene REEP1: receptor accessory protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/reep1

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