Gene
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000188641(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1806(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 97 077 743–97 921 034 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 843,3 kb
- Proteína
- 1025 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- DPD, DHPDHase
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DPYD, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Perturbações do Metabolismo das Purinas e Pirimidinas
- Deficiência de Di-hidropirimidina DesidrogenaseAutossómica recessiva
Causada por variantes em DPYD; pode causar problemas neurológicos em crianças e, mesmo quando silenciosa, um elevado risco de toxicidade grave com a quimioterapia com fluoropirimidinas (5-fluorouracilo, capecitabina).
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite aos médicos reduzir a dose ou escolher outro tratamento antes da quimioterapia com fluoropirimidinas.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
DPYD e medicamentos
Toxicidade por fluoropirimidinas
Farmacogenómica
O gene DPYD codifica a enzima que decompõe a quimioterapia à base de fluoropirimidinas (5-FU, capecitabina). Uma atividade reduzida permite que o fármaco se acumule a níveis tóxicos, por vezes com desfecho fatal.
- Se alguma vez lhe for proposto 5-FU ou capecitabina (frequentes nos cancros colorretal, da mama e do trato gastrointestinal), mostre primeiro este resultado ao seu oncologista.
- A realização de testes ao DPYD antes da quimioterapia com fluoropirimidinas é atualmente recomendada por várias entidades nacionais.
Alelos que o relatório analisa
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Resultados descritos pela CPIC
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Medicamento Nível CPIC Orientação capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Mostrar mais 1 medicamento
Medicamento Nível CPIC Orientação tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Identifica as quatro variantes classificadas pelo CPIC, incluindo o haplótipo HapB3; alelos sem função mais raros não são avaliados.
Como DPYD está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 843,3 kb do gene; 3078 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DPYD
126
posições em DPYD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 843,3 kb de DPYD, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Características associadas a DPYD
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DPYD pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Mostrar mais 26 características
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- CPIC e PharmGKB: os alelos, os resultados e os medicamentos.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dpyd
Dante Labs. Gene DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dpyd
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas