Gene
RAB39B
RAB39B, member RAS oncogene family
- HGNC 16499(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000155961(abre num novo separador)
- Gene NCBI 116442(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromossoma X: 155 258 235–155 264 491 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 6,3 kb
- Proteína
- 213 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MRX72, WSN
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369454.4NM_171998.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise RAB39B, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como RAB39B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 6,3 kb do gene; 642 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RAB39B
4
posições em RAB39B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,3 kb de RAB39B, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a RAB39B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RAB39B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RAB39B: RAB39B, member RAS oncogene family. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rab39b
Dante Labs. Gene RAB39B: RAB39B, member RAS oncogene family [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rab39b
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas