Gene
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000213995(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55739(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q34
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 24,5 kb
- Proteína
- 329 aminoácidos
- Também conhecido como
- LP3298, FLJ10769
- Símbolos anteriores
- CARKD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como NAXD está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 24,5 kb do gene; 990 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NAXD
10
posições em NAXD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 24,5 kb de NAXD, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a NAXD
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NAXD pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Mostrar mais 20 características
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NAXD: NAD(P)HX dehydratase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/naxd
Dante Labs. Gene NAXD: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/naxd
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