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Gene

DHX37

DEAH-box helicase 37

Resumo

Localização citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 42,3 kb
Proteína
1157 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Símbolos anteriores
DDX37
Transcrito MANE Select
ENST00000308736.7NM_032656.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Doença em que pessoas com cromossomas XY apresentam gónadas em estria pouco desenvolvidas e uma aparência feminina, causada por variantes em SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e outros genes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As gónadas em estria apresentam um risco elevado de gonadoblastoma, pelo que a sua remoção é normalmente recomendada, e é necessária terapêutica hormonal de substituição para a puberdade.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como DHX37 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa DHX37. DHX37 e 6 genes próximos no cromossoma 12, de 124 467 979 a 125 467 978.Cromossoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124 324 407–124 567 647, fita inversaNCOR2SCARB1: 124 776 856–124 882 668, fita inversaSCARB1UBC: 124 910 297–124 939 924, fita inversaUBCDHX37: 124 946 826–124 989 131, fita inversaDHX37BRI3BP: 124 993 617–125 031 231, fita diretaBRI3BPAACS: 125 065 364–125 144 564, fita diretaAACSTMEM132B: 125 186 386–125 662 377, fita diretaTMEM132BDiagrama de DHX37: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 124 946 826–124 947 887, 1062 basesExão 26: 124 948 084–124 948 181, 98 basesExão 25: 124 949 986–124 950 059, 74 basesExão 24: 124 950 149–124 950 243, 95 basesExão 23: 124 950 413–124 950 550, 138 basesExão 22: 124 950 690–124 950 804, 115 basesExão 21: 124 952 398–124 952 570, 173 basesExão 20: 124 953 880–124 953 996, 117 basesExão 19: 124 954 087–124 954 211, 125 basesExão 18: 124 956 691–124 956 879, 189 basesExão 17: 124 957 029–124 957 135, 107 basesExão 16: 124 960 312–124 960 423, 112 basesExão 15: 124 964 394–124 964 626, 233 basesExão 14: 124 964 930–124 965 006, 77 basesExão 13: 124 965 668–124 965 812, 145 basesExão 12: 124 966 793–124 966 878, 86 basesExão 11: 124 967 123–124 967 218, 96 basesExão 10: 124 968 534–124 968 648, 115 basesExão 9: 124 968 867–124 968 968, 102 basesExão 8: 124 971 302–124 971 415, 114 basesExão 7: 124 972 503–124 972 599, 97 basesExão 6: 124 975 419–124 975 511, 93 basesExão 5: 124 977 342–124 977 490, 149 basesExão 4: 124 980 490–124 980 838, 349 basesExão 3: 124 982 511–124 982 623, 113 basesExão 2: 124 986 096–124 986 265, 170 basesExão 1: 124 988 917–124 989 131, 215 bases2725201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 42,3 kb do gene; 3474 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DHX37

5

posições em DHX37 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,3 kb de DHX37, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DHX37: DEAH-box helicase 37. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. Gene DHX37: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhx37

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