Gene
SLC25A46
solute carrier family 25 member 46
- HGNC 25198↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164209↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 91137↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 110 739 007–110 765 157 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 26,2 kb
- Proteína
- 418 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355943.8NM_138773.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SLC25A46 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 26,2 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC25A46
21
posições em SLC25A46 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 26,2 kb de SLC25A46, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a SLC25A46
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC25A46 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Hypoplasia of the pons
- Peripheral axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Global developmental delay
Mostrar mais 21 características
- Motor delay
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Thin corpus callosum
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Basal ganglia calcification
- Distal muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Arthrogryposis multiplex congenita
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A46: solute carrier family 25 member 46. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a46
Dante Labs. Gene SLC25A46: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a46
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