Gene
TGFBR2
transforming growth factor beta receptor 2
- HGNC 11773(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163513(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7048(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 87,5 kb
- Proteína
- 567 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- TBRII, TBR-ii
- Símbolos anteriores
- MFS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295754.10NM_003242.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Aneurisma da Aorta
- Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante
Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.
Síndrome de Loeys-Dietz
- Autossómica dominante
A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um vasto espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan
- Síndrome de Loeys-DietzAutossómica dominante
A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um amplo espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TGFBR2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 87,5 kb do gene; 1704 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TGFBR2
107
posições em TGFBR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 87,5 kb de TGFBR2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Variantes com página (23)
As variantes de TGFBR2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Exão 4 | 30 672 423 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A527T | c.1579G>A | Exão 7 | 30 691 474 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A527V | c.1580C>T | Exão 7 | 30 691 475 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A531T | c.1591G>A | Exão 7 | 30 691 486 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1511G>A | Exão 6 | 30 688 498 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1524+1G>A | Intrão 6 | 30 688 512 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C393Y | c.1178G>A | Exão 4 | 30 672 361 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D446N | c.1336G>A | Exão 5 | 30 674 186 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D522N | c.1564G>A | Exão 7 | 30 691 459 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L305F | c.913C>T | Exão 4 | 30 672 096 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a TGFBR2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TGFBR2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Arterial tortuosity
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 31 características
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Descending aortic dissection
- Dilated left subclavian artery
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Patent foramen ovale
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Cardiac diverticulum
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of mesenteric artery
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Pulmonary artery aneurysm
- Stroke
- Swollen lymph nodes
- Aortic arch aneurysm
- Generalized twisted arteries
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Irritability
Mostrar mais 20 características
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of limbs
- Clinodactyly of the 5th toe
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Absent outermost hand bone
- Postaxial polydactyly
- Webbed fingers or toes
Mostrar mais 3 características
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Receding chin
- Zygomatic flattening
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormality of the iris
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Outward facing eye ball
- Amaurosis fugax
- Close sighted
- Partial loss of field of vision
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tgfbr2
Dante Labs. Gene TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tgfbr2
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