Gene
GRM7
glutamate metabotropic receptor 7
- HGNC 4599↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196277↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2917↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p26.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 6 861 115–7 741 533 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 880,4 kb
- Proteína
- 915 aminoácidos
- Também conhecido como
- GLUR7, GPRC1G, mGlu7, MGLUR7, PPP1R87
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357716.9NM_000844.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise GRM7, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa GRM7 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como GRM7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 880,4 kb do gene; 2748 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GRM7
4
posições em GRM7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 880,4 kb de GRM7, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a GRM7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GRM7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain choline level by MRS
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Severe global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
Mostrar mais 40 características
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Interictal epileptiform activity
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Repeated seizures without recovery between them
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GRM7: glutamate metabotropic receptor 7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grm7
Dante Labs. Gene GRM7: glutamate metabotropic receptor 7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grm7
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas