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Gene

CAMSAP1

calmodulin regulated spectrin associated protein 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 135 808 487–135 907 546 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 99,1 kb
Proteína
1602 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ31228, DKFZp434F195
Transcrito MANE Select
ENST00000389532.9NM_015447.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CAMSAP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CAMSAP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa CAMSAP1. CAMSAP1 e 18 genes próximos no cromossoma 9, de 135 358 017 a 136 358 016.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 MbPPP1R26: 135 479 073–135 488 897, fita diretaPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, fita inversaPIERCE1MRPS2: 135 499 970–135 504 676, fita diretaMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, fita diretaLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, fita diretaOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, fita diretaPAEP: 135 604 345–135 619 893, fita diretaGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, fita inversaGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, fita diretaLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 704 498, fita inversaSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, fita diretaKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 546, fita inversaCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, fita inversaUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, fita inversaNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, fita inversaTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, fita inversaLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, fita inversaQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, fita inversaCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, fita diretaGPSM1Diagrama de CAMSAP1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 135 808 487–135 811 611, 3125 basesExão 16: 135 815 097–135 815 215, 119 basesExão 15: 135 815 890–135 816 005, 116 basesExão 14: 135 817 977–135 818 079, 103 basesExão 13: 135 818 408–135 818 616, 209 basesExão 12: 135 819 010–135 819 146, 137 basesExão 11: 135 820 839–135 823 260, 2422 basesExão 10: 135 823 950–135 824 034, 85 basesExão 9: 135 824 789–135 824 880, 92 basesExão 8: 135 827 407–135 827 584, 178 basesExão 7: 135 850 137–135 850 233, 97 basesExão 6: 135 850 322–135 850 461, 140 basesExão 5: 135 862 467–135 862 608, 142 basesExão 4: 135 866 456–135 866 536, 81 basesExão 3: 135 881 633–135 881 794, 162 basesExão 2: 135 882 816–135 883 078, 263 basesExão 1: 135 907 000–135 907 546, 547 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 99,1 kb do gene; 4809 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CAMSAP1

2

posições em CAMSAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 99,1 kb de CAMSAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

Características associadas a CAMSAP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CAMSAP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CAMSAP1: calmodulin regulated spectrin associated protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/camsap1

Vancouver

Dante Labs. Gene CAMSAP1: calmodulin regulated spectrin associated protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/camsap1

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