Gene
ISCA2
iron-sulfur cluster assembly 2
- HGNC 19857(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165898(abre num novo separador)
- Gene NCBI 122961(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 3,3 kb
- Proteína
- 154 aminoácidos
- Também conhecido como
- ISA2
- Símbolos anteriores
- HBLD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000556816.6NM_194279.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Como ISCA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 3,3 kb do gene; 465 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ISCA2
4
posições em ISCA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,3 kb de ISCA2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a ISCA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ISCA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Leukodystrophy
- Profound global developmental delay
- Vegetative state
- Dystonia
- Elevated brain glycine level by MRS
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ISCA2: iron-sulfur cluster assembly 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/isca2
Dante Labs. Gene ISCA2: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/isca2
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