Gene
JPH1
junctophilin 1
- HGNC 14201(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000104369(abre num novo separador)
- Gene NCBI 56704(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q21.11
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 74 234 700–74 321 540 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 86,8 kb
- Proteína
- 661 aminoácidos
- Também conhecido como
- JP-1, JP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000342232.5NM_020647.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa JPH1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como JPH1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 86,8 kb do gene; 1986 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê JPH1
4
posições em JPH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 86,8 kb de JPH1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.
Características associadas a JPH1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que JPH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Ankle contracture
- Areflexia of lower limbs
- Areflexia of upper limbs
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene JPH1: junctophilin 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jph1
Dante Labs. Gene JPH1: junctophilin 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jph1
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