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Gene

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Exões
47 exões ao longo de 246,8 kb
Proteína
2339 aminoácidos
Também conhecido como
Cav2.2, CACNN
Símbolos anteriores
CACNL1A5
Transcrito MANE Select
ENST00000371372.6NM_000718.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CACNA1B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CACNA1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa CACNA1B. CACNA1B e 6 genes próximos no cromossoma 9, de 137 501 201 a 138 501 200.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fita inversaPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fita diretaMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fita inversaDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fita inversaZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fita diretaARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, fita diretaEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 619, fita diretaCACNA1BDiagrama de CACNA1B: 47 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 137 877 782–137 878 217, 436 basesExão 2: 137 879 054–137 879 159, 106 basesExão 3: 137 882 744–137 882 883, 140 basesExão 4: 137 913 180–137 913 271, 92 basesExão 5: 137 914 654–137 914 806, 153 basesExão 6: 137 917 241–137 917 431, 191 basesExão 7: 137 952 274–137 952 377, 104 basesExão 8: 137 955 698–137 955 813, 116 basesExão 9: 137 956 771–137 956 827, 57 basesExão 10: 137 957 598–137 957 687, 90 basesExão 11: 137 971 383–137 971 592, 210 basesExão 12: 137 975 907–137 976 019, 113 basesExão 13: 137 984 138–137 984 250, 113 basesExão 14: 137 986 413–137 986 544, 132 basesExão 15: 137 986 782–137 986 854, 73 basesExão 16: 138 006 767–138 006 884, 118 basesExão 17: 138 010 010–138 010 077, 68 basesExão 18: 138 013 129–138 013 235, 107 basesExão 19: 138 023 011–138 023 811, 801 basesExão 20: 138 024 955–138 025 172, 218 basesExão 21: 138 043 774–138 043 900, 127 basesExão 22: 138 046 904–138 047 033, 130 basesExão 23: 138 047 399–138 047 458, 60 basesExão 24: 138 049 209–138 049 315, 107 basesExão 25: 138 052 092–138 052 188, 97 basesExão 26: 138 053 846–138 054 006, 161 basesExão 27: 138 057 732–138 057 869, 138 basesExão 28: 138 058 049–138 058 250, 202 basesExão 29: 138 058 569–138 058 733, 165 basesExão 30: 138 059 079–138 059 189, 111 basesExão 31: 138 059 654–138 059 737, 84 basesExão 32: 138 069 758–138 069 763, 6 basesExão 33: 138 073 488–138 073 604, 117 basesExão 34: 138 074 001–138 074 066, 66 basesExão 35: 138 075 819–138 075 910, 92 basesExão 36: 138 078 114–138 078 258, 145 basesExão 37: 138 096 484–138 096 611, 128 basesExão 38: 138 102 711–138 102 807, 97 basesExão 39: 138 105 699–138 105 807, 109 basesExão 40: 138 112 398–138 112 505, 108 basesExão 41: 138 114 378–138 114 490, 113 basesExão 42: 138 115 552–138 115 679, 128 basesExão 43: 138 117 946–138 118 081, 136 basesExão 44: 138 118 652–138 118 768, 117 basesExão 45: 138 120 165–138 120 372, 208 basesExão 46: 138 120 631–138 120 881, 251 basesExão 47: 138 121 469–138 124 619, 3151 bases110203040475′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,8 kb dos 246,8 kb do gene; 7020 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CACNA1B

6Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar CACNA1B com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade4,5%
  • Homologia1,4%
  • Repetições4,8%
  • Teor de GC37%
  • Cobertura de referência0%

5

posições em CACNA1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (40%) situam-se em regiões difíceis de analisar com leituras curtas.

  • Low mappability (2 posições)

Um genoma completo abrange os 246,8 kb de CACNA1B, incluindo os intrões, e não apenas os 9,8 kb de exões.

Características associadas a CACNA1B

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNA1B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 32 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1b

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