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Gene

FANCC

FA complementation group C

Resumo

Localização citogenética
9q22.32
Coordenadas
Cromossoma 9: 95 099 054–95 317 709 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 218,7 kb
Proteína
558 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FAC, FA3
Símbolos anteriores
FACC
Transcrito MANE Select
ENST00000289081.8NM_000136.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FANCC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa FANCC. FANCC e 2 genes próximos no cromossoma 9, de 94 708 382 a 95 708 381.Cromossoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, fita diretaAOPEPFANCC: 95 099 054–95 317 709, fita inversaFANCCPTCH1: 95 442 980–95 517 057, fita inversaPTCH1Diagrama de FANCC: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 15: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 95 099 054–95 101 850, 2797 basesExão 14: 95 107 066–95 107 269, 204 basesExão 13: 95 111 463–95 111 637, 175 basesExão 12: 95 114 629–95 114 710, 82 basesExão 11: 95 117 315–95 117 390, 76 basesExão 10: 95 125 086–95 125 185, 100 basesExão 9: 95 126 529–95 126 581, 53 basesExão 8: 95 135 346–95 135 502, 157 basesExão 7: 95 149 923–95 150 087, 165 basesExão 6: 95 171 079–95 171 143, 65 basesExão 5: 95 172 037–95 172 147, 111 basesExão 4: 95 240 649–95 240 743, 95 basesExão 3: 95 247 432–95 247 516, 85 basesExão 2: 95 249 127–95 249 369, 243 basesExão 1: 95 317 526–95 317 709, 184 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 218,7 kb do gene; 1677 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FANCC

242

posições em FANCC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 218,7 kb de FANCC, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FANCC: FA complementation group C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fancc

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCC: FA complementation group C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fancc

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