Gene
ZFX
zinc finger protein X-linked
- HGNC 12869↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000005889↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7543↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.11
- Coordenadas
- Cromossoma X: 24 149 729–24 216 255 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 66,5 kb
- Proteína
- 805 aminoácidos
- Também conhecido como
- ZNF926
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304543.10NM_003410.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Analise ZFX, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como ZFX está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,6 kb dos 66,5 kb do gene; 2418 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZFX
5
posições em ZFX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 66,5 kb de ZFX, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a ZFX
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZFX pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally large tongue
- Broad eyebrow
- Eye folds
- Long philtrum
- Monobrow
- Pointed chin
- Smooth philtrum
Mostrar mais 49 características
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad neck
- Broad nostril
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Everted eyelid
- Extra teeth
- Frontal bossing
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Narrow palate
- Pierre-Robin sequence
- Prominent eyelashes
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Receding chin
- Relatively large head
- Skin tag in front of the ear
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Attention deficit
- Autism
- Global developmental delay
Mostrar mais 20 características
- Intellectual disability, mild
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
- Boiling mad
- Brief seizures with staring spells
- Choroid plexus cyst
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Increased appetite
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Obstructive sleep apnea
- Periventricular leukomalacia
- Snoring
- Teeth grinding
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of limbs
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of digit
- Deep palm line
- Finger joint hyperextensibility
- Finger syndactyly
- Front half of foot turns inward
- Large hands
Mostrar mais 7 características
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Hepatocellular adenoma
- Inflammation of the esophagus
- Poor suck
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mesocardia
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Asymmetric ears
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Large earlobe
- Low-set ears
- Overfolded ears
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Absence of part of skin at birth
- Deep-set nails
- Fair hair
- Fine hair
- Partial absent skin pigmentation
- Slow-growing hair
- Small nail
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZFX: zinc finger protein X-linked. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zfx
Dante Labs. Gene ZFX: zinc finger protein X-linked [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zfx
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