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Gene

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 42 kb
Proteína
1106 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
JTK12, CD140b, PDGFR1
Símbolos anteriores
PDGFR
Transcrito MANE Select
ENST00000261799.9NM_002609.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Calcificação dos Gânglios da Base

    • Calcificação Cerebral Familiar Primária (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange a calcificação cerebral familiar primária (calcinose estriopalidodentada bilateral), incluindo as formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e as formas recessivas MYORG e JAM2.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Fibromatoses hereditárias

    • Miofibromatose infantilAutossómica dominante

      Tumores fibrosos benignos na pele, nos músculos, nos ossos ou em órgãos, que surgem na infância e são causados sobretudo por variantes em PDGFRB; muitos regridem por si próprios.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PDGFRB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa PDGFRB. PDGFRB e 16 genes próximos no cromossoma 5, de 149 634 842 a 150 634 841.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, fita diretaARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, fita diretaPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, fita inversaPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, fita diretaSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, fita inversaTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, fita diretaHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, fita inversaCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, fita inversaPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, fita diretaCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, fita diretaSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, fita inversaCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, fita inversaARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, fita diretaTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, fita inversaCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, fita inversaRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, fita diretaNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, fita diretaSYNPODiagrama de PDGFRB: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 150 113 839–150 115 946, 2108 basesExão 22: 150 117 618–150 117 850, 233 basesExão 21: 150 118 747–150 118 852, 106 basesExão 20: 150 119 467–150 119 566, 100 basesExão 19: 150 120 012–150 120 123, 112 basesExão 18: 150 120 888–150 121 010, 123 basesExão 17: 150 121 204–150 121 322, 119 basesExão 16: 150 121 880–150 122 040, 161 basesExão 15: 150 123 042–150 123 201, 160 basesExão 14: 150 124 250–150 124 360, 111 basesExão 13: 150 124 727–150 124 831, 105 basesExão 12: 150 125 445–150 125 577, 133 basesExão 11: 150 126 520–150 126 614, 95 basesExão 10: 150 129 757–150 129 968, 212 basesExão 9: 150 130 539–150 130 662, 124 basesExão 8: 150 131 979–150 132 094, 116 basesExão 7: 150 132 750–150 132 942, 193 basesExão 6: 150 133 586–150 133 760, 175 basesExão 5: 150 133 881–150 134 008, 128 basesExão 4: 150 134 750–150 135 016, 267 basesExão 3: 150 135 555–150 135 878, 324 basesExão 2: 150 137 008–150 137 053, 46 basesExão 1: 150 155 397–150 155 845, 449 bases2322201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 42 kb do gene; 3321 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PDGFRB

20

posições em PDGFRB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42 kb de PDGFRB, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. Gene PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdgfrb

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