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Gene

P4HB

prolyl 4-hydroxylase subunit beta

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 81 843 166–81 860 535 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 17,4 kb
Proteína
508 aminoácidos
Também conhecido como
PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
Símbolos anteriores
PO4DB, ERBA2L
Transcrito MANE Select
ENST00000331483.9NM_000918.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como P4HB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa P4HB. P4HB e 41 genes próximos no cromossoma 17, de 81 351 851 a 82 351 850.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fita diretaBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fita inversaACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fita diretaFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fita inversaFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fita inversaNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fita diretaPDE6G: 81 650 459–81 663 112, fita inversaOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fita inversaCCDC137: 81 666 698–81 673 904, fita diretaARL16: 81 681 160–81 683 797, fita inversaHGS: 81 683 326–81 703 138, fita diretaHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fita diretaMRPL12: 81 703 371–81 720 539, fita diretaSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fita diretaSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, fita diretaGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fita inversaMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fita inversaPPP1R27P4HB: 81 843 166–81 860 535, fita inversaP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, fita inversaARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, fita inversaALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fita diretaNPB: 81 900 745–81 902 905, fita diretaNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, fita inversaSIRT7: 81 911 939–81 921 323, fita inversaMAFG: 81 918 270–81 927 769, fita inversaPYCR1: 81 932 378–81 942 412, fita inversaMYADML2: 81 939 645–81 947 233, fita inversaNOTUM: 81 952 507–81 963 328, fita inversaNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fita diretaASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, fita inversaCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fita diretaLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fita diretaRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, fita inversaRFNG: 82 047 902–82 051 871, fita inversaGPS1: 82 050 691–82 058 063, fita diretaDUS1L: 82 057 506–82 066 206, fita inversaFASN: 82 076 900–82 098 294, fita inversaFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, fita inversaCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, fita diretaSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, fita inversaCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, fita inversaCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, fita inversaSECTM1Diagrama de P4HB: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 81 843 166–81 844 092, 927 basesExão 10: 81 845 144–81 845 230, 87 basesExão 9: 81 845 561–81 845 742, 182 basesExão 8: 81 845 871–81 845 991, 121 basesExão 7: 81 846 429–81 846 629, 201 basesExão 6: 81 846 947–81 847 072, 126 basesExão 5: 81 847 243–81 847 347, 105 basesExão 4: 81 855 142–81 855 279, 138 basesExão 3: 81 855 453–81 855 586, 134 basesExão 2: 81 859 181–81 859 387, 207 basesExão 1: 81 860 327–81 860 535, 209 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 17,4 kb do gene; 1527 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê P4HB

1

posição em P4HB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,4 kb de P4HB, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene P4HB: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/p4hb

Vancouver

Dante Labs. Gene P4HB: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/p4hb

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