AtlasGene
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000125352↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7737↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq24
- Coordenadas
- Cromossoma X: 119 870 475–119 871 733 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 1,3 kb
- Proteína
- 343 aminoácidos
- Também conhecido como
- RNF113, Cwc24
- Símbolos anteriores
- ZNF183
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnf113a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise RNF113A, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa RNF113A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RNF113A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 1,3 kb do gene; 1032 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de RNF113A
0Baixo
Grau de dificuldade de sequenciar RNF113A com leituras curtas, em 100Cada barra é a proporção das bases de exões de RNF113A que estão nesse tipo de região difícil. A pontuação pondera-as pelo custo que cada uma tem para uma chamada de leituras curtas: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em todas elas.
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessas zonas pode estar em falta ou estar errada. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutras partes do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não abranger. Peso 15%.0%
- Teor de GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre mal. Peso 10%.0%
- Cobertura de referênciaLacunas na montagem de referência próxima, onde não há sequência à qual as leituras possam alinhar-se. Peso 10%.0%
1
posição em RNF113A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.
Um genoma completo abrange os 1,3 kb de RNF113A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Características associadas a RNF113A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNF113A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Mostrar mais 14 características
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RNF113A: ring finger protein 113A. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnf113a
Dante Labs. Gene RNF113A: ring finger protein 113A [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnf113a
AtlasUm teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas