Gene
ARF1
ARF GTPase 1
- HGNC 652↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143761↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 375↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q42.13
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 228 082 708–228 099 212 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 16,5 kb
- Proteína
- 181 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272102.10NM_001658.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ARF1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 16,5 kb do gene; 546 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ARF1
10
posições em ARF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,5 kb de ARF1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a ARF1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ARF1: ARF GTPase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arf1
Dante Labs. Gene ARF1: ARF GTPase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arf1
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