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Gene

DNM1L

dynamin 1L

Resumo

Localização citogenética
12p11.21
Coordenadas
Cromossoma 12: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 66,4 kb
Proteína
736 aminoácidos
Também conhecido como
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
Transcrito MANE Select
ENST00000549701.6NM_012062.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatia Óptica Hereditária

    • Atrofia Ótica Hereditária

      Perda hereditária de fibras do nervo ótico, sendo mais frequente a atrofia ótica autossómica dominante causada por alterações no gene OPA1, incluindo tipos mais raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 e outros genes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DNM1L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa DNM1L. DNM1L e 4 genes próximos no cromossoma 12, de 32 212 476 a 33 212 475.Cromossoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, fita diretaBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, fita diretaFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, fita diretaDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, fita inversaYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, fita inversaPKP2Diagrama de DNM1L: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 32 679 301–32 679 465, 165 basesExão 2: 32 701 415–32 701 562, 148 basesExão 3: 32 707 367–32 707 413, 47 basesExão 4: 32 708 153–32 708 224, 72 basesExão 5: 32 710 929–32 711 015, 87 basesExão 6: 32 713 209–32 713 371, 163 basesExão 7: 32 718 643–32 718 763, 121 basesExão 8: 32 720 664–32 720 795, 132 basesExão 9: 32 722 427–32 722 633, 207 basesExão 10: 32 731 014–32 731 134, 121 basesExão 11: 32 731 356–32 731 511, 156 basesExão 12: 32 731 854–32 731 943, 90 basesExão 13: 32 733 715–32 733 807, 93 basesExão 14: 32 737 105–32 737 161, 57 basesExão 15: 32 737 865–32 737 942, 78 basesExão 16: 32 738 264–32 738 296, 33 basesExão 17: 32 740 064–32 740 240, 177 basesExão 18: 32 740 409–32 740 518, 110 basesExão 19: 32 742 589–32 742 748, 160 basesExão 20: 32 743 354–32 745 650, 2297 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 66,4 kb do gene; 2211 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNM1L

32

posições em DNM1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 66,4 kb de DNM1L, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNM1L: dynamin 1L. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. Gene DNM1L: dynamin 1L [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnm1l

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