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Gene

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Resumo

Localização citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 36 214 441–36 258 448 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 44 kb
Proteína
722 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Uae1
Símbolos anteriores
IBM2
Transcrito MANE Select
ENST00000642385.2NM_005476.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miopatias Distais

    • Miopatia por GNEAutossómica recessiva

      A miopatia distal de Nonaka (descrita no Japão) e a miopatia por corpos de inclusão autossómica recessiva tipo 2 (IBM2), que poupa o quadríceps (descrita de forma independente em judeus iranianos e, mais tarde, noutras populações judaicas e não judaicas), constituem a mesma entidade patológica, distinguindo-se pela preservação do quadríceps.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GNE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa GNE. GNE e 21 genes próximos no cromossoma 9, de 35 736 445 a 36 736 444.Cromossoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35 732 296–35 738 887, fita diretaCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, fita inversaGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, fita diretaRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, fita inversaMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, fita diretaSPAG8: 35 808 045–35 812 272, fita inversa: 35 812 960–35 828 732, fita inversaHINT2: 35 812 960–35 815 354, fita inversaHINT2TMEM8B: 35 814 451–35 865 518, fita diretaTMEM8BFAM221B: 35 816 391–35 828 747, fita inversaFAM221BOR13J1: 35 869 463–35 870 401, fita inversaOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, fita diretaHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, fita diretaSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, fita inversaOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, fita inversaOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, fita diretaRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, fita diretaGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, fita diretaCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, fita diretaCLTAGNE: 36 214 441–36 258 448, fita inversaGNERNF38: 36 336 396–36 487 548, fita inversaRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, fita diretaMELKDiagrama de GNE: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 12: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 36 214 441–36 217 600, 3160 basesExão 11: 36 218 183–36 218 299, 117 basesExão 10: 36 219 838–36 220 020, 183 basesExão 9: 36 222 777–36 222 998, 222 basesExão 8: 36 223 373–36 223 502, 130 basesExão 7: 36 227 248–36 227 458, 211 basesExão 6: 36 229 021–36 229 108, 88 basesExão 5: 36 233 920–36 234 132, 213 basesExão 4: 36 236 832–36 236 984, 153 basesExão 3: 36 246 031–36 246 482, 452 basesExão 2: 36 249 192–36 249 397, 206 basesExão 1: 36 258 321–36 258 448, 128 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 44 kb do gene; 2169 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GNE

232

posições em GNE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 44 kb de GNE, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GNE: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. Gene GNE: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gne

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