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Gene

FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

Resumo

Localização citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 1 793 293–1 808 867 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 15,6 kb
Proteína
806 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CEK2, JTK4, CD333
Símbolos anteriores
ACH
Transcrito MANE Select
ENST00000440486.8NM_000142.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Condrodisplasias relacionadas com FGFR3 (acondroplasia e condições afins)

    • Condrodisplasia relacionada com FGFR3Autossómica dominante

      Displasias esqueléticas causadas por variantes de ganho de função no FGFR3, a maioria das quais surge de novo, ou seja, não é herdada de um dos progenitores; quase todos os casos de acondroplasia são causados por uma única variante, p.Gly380Arg.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O acompanhamento por especialistas monitoriza complicações como o estreitamento na base do crânio e da coluna vertebral, e o vosoritide está aprovado para melhorar o crescimento em crianças com acondroplasia.

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FGFR3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa FGFR3. FGFR3 e 17 genes próximos no cromossoma 4, de 1 301 080 a 2 301 079.Cromossoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbMAEA: 1 289 839–1 340 148, fita diretaMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, fita diretaUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, fita inversaNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, fita inversaFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, fita inversaSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, fita diretaTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, fita inversaTMEM129FGFR3: 1 793 293–1 808 867, fita diretaFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, fita inversaLETM1NSD2: 1 870 559–1 982 207, fita diretaNSD2NELFA: 1 982 715–2 041 903, fita inversaNELFANICOL1: 2 040 628–2 043 964, fita diretaNICOL1ASPNAT: 2 058 662–2 069 089, fita diretaASPNATPOLN: 2 071 918–2 242 138, fita inversaPOLN: 2 078 998–2 242 276, fita inversaHAUS3: 2 227 462–2 242 190, fita inversaHAUS3MXD4: 2 247 431–2 262 144, fita inversaMXD4ZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, fita inversaZFYVE28Diagrama de FGFR3: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 793 293–1 793 465, 173 basesExão 2: 1 793 833–1 794 043, 211 basesExão 3: 1 799 254–1 799 523, 270 basesExão 4: 1 799 747–1 799 812, 66 basesExão 5: 1 801 367–1 801 536, 170 basesExão 6: 1 801 620–1 801 743, 124 basesExão 7: 1 801 835–1 802 025, 191 basesExão 8: 1 803 692–1 803 836, 145 basesExão 9: 1 804 330–1 804 520, 191 basesExão 10: 1 804 824–1 804 969, 146 basesExão 11: 1 805 355–1 805 476, 122 basesExão 12: 1 805 559–1 805 669, 111 basesExão 13: 1 805 750–1 805 940, 191 basesExão 14: 1 806 051–1 806 173, 123 basesExão 15: 1 806 257–1 806 327, 71 basesExão 16: 1 806 546–1 806 683, 138 basesExão 17: 1 806 829–1 806 934, 106 basesExão 18: 1 807 116–1 808 867, 1752 bases1246810121416185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 15,6 kb do gene; 2421 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FGFR3

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posições em FGFR3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,6 kb de FGFR3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgfr3

Vancouver

Dante Labs. Gene FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgfr3

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