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Gene

PRF1

perforin 1

Resumo

Localização citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 70 597 348–70 602 741 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5,4 kb
Proteína
555 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PFP, P1, HPLH2
Transcrito MANE Select
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Linfo-histiocitose Hemofagocítica Familiar

    • Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 2 (PRF1)Autossómica recessiva

      Causada por alterações no gene PRF1, que produz a perforina, uma proteína que as células imunitárias utilizam para destruir células infetadas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O reconhecimento precoce permite um tratamento imediato e o planeamento de um transplante de células-tronco, que é a única cura.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PRF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa PRF1. PRF1 e 14 genes próximos no cromossoma 10, de 70 100 045 a 71 100 044.Cromossoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, fita diretaMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, fita inversaAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, fita inversaTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, fita inversaSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, fita inversaPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, fita inversaNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, fita inversaLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, fita diretaEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, fita inversaNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, fita diretaPALD1PRF1: 70 597 348–70 602 741, fita inversaPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, fita diretaADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, fita inversaTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, fita diretaSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, fita inversaPCBD1Diagrama de PRF1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 3: 94 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 51 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 70 597 348–70 599 181, 1834 basesExão 2: 70 600 364–70 600 932, 569 basesExão 1: 70 602 645–70 602 741, 97 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 5,4 kb do gene; 1668 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRF1

146

posições em PRF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,4 kb de PRF1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRF1: perforin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRF1: perforin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prf1

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