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Gene

LMNB1

lamin B1

Resumo

Localização citogenética
5q23.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 59,9 kb
Proteína
586 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000261366.10NM_005573.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Leucodistrofias de Início na Idade Adulta (CSF1R, LMNB1, doença de Nasu-Hakola)

    • Leucodistrofia autossómica dominante de início na idade adulta relacionada com LMNB1Autossómica dominante

      Cópias extra de LMNB1, ou deleções na sua proximidade, causam uma leucodistrofia de progressão lenta que começa a meio da idade adulta, frequentemente com problemas de controlo da bexiga, do intestino e da pressão arterial, seguidos de ataxia e espasticidade.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como LMNB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa LMNB1. LMNB1 e 7 genes próximos no cromossoma 5, de 126 307 078 a 127 307 077.Cromossoma 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, fita diretaGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, fita inversaALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, fita diretaPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, fita diretaSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, fita diretaLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, fita inversaMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, fita inversaC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, fita diretaMEGF10Diagrama de LMNB1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 126 777 136–126 777 867, 732 basesExão 2: 126 804 776–126 804 932, 157 basesExão 3: 126 805 571–126 805 696, 126 basesExão 4: 126 810 180–126 810 350, 171 basesExão 5: 126 811 773–126 811 898, 126 basesExão 6: 126 818 922–126 819 142, 221 basesExão 7: 126 820 910–126 821 135, 226 basesExão 8: 126 822 781–126 822 885, 105 basesExão 9: 126 825 988–126 826 107, 120 basesExão 10: 126 832 694–126 832 801, 108 basesExão 11: 126 836 223–126 837 020, 798 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 59,9 kb do gene; 1761 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LMNB1

4

posições em LMNB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 59,9 kb de LMNB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LMNB1: lamin B1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. Gene LMNB1: lamin B1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lmnb1

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