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Gene

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 40 467 001–40 576 464 (GRCh38)
Exões
36 exões ao longo de 109,5 kb
Proteína
2564 aminoácidos
Também conhecido como
SPTBN3, KIAA1642
Transcrito MANE Select
ENST00000598249.6NM_020971.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SPTBN4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SPTBN4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SPTBN4. SPTBN4 e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 40 021 733 a 41 021 732.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40 023 079–40 056 305, fita inversaZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, fita inversaZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fita diretaMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, fita inversaTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, fita inversaCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, fita inversaAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, fita inversaC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fita diretaPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, fita inversaHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, fita inversaPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, fita inversaSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, fita inversaSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, fita inversaBLVRBSPTBN4: 40 467 001–40 576 464, fita diretaSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fita diretaSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, fita diretaLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, fita inversaNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, fita inversaCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fita diretaITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, fita inversaACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fita diretaSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, fita diretaMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, fita diretaRAB4B: 40 778 191–40 798 690, fita diretaRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, fita diretaEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fita diretaEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fita diretaCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, fita inversaCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fita inversaCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fita diretaCYP2B6Diagrama de SPTBN4: 36 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 40 467 001–40 467 305, 305 basesExão 2: 40 472 607–40 472 790, 184 basesExão 3: 40 487 697–40 487 848, 152 basesExão 4: 40 490 075–40 490 248, 174 basesExão 5: 40 492 963–40 493 054, 92 basesExão 6: 40 494 897–40 494 977, 81 basesExão 7: 40 497 489–40 497 604, 116 basesExão 8: 40 501 921–40 502 033, 113 basesExão 9: 40 502 128–40 502 315, 188 basesExão 10: 40 502 390–40 502 507, 118 basesExão 11: 40 502 775–40 502 933, 159 basesExão 12: 40 503 830–40 504 132, 303 basesExão 13: 40 506 236–40 506 386, 151 basesExão 14: 40 512 606–40 513 554, 949 basesExão 15: 40 515 311–40 515 448, 138 basesExão 16: 40 519 401–40 520 151, 751 basesExão 17: 40 523 437–40 523 639, 203 basesExão 18: 40 529 041–40 529 131, 91 basesExão 19: 40 532 625–40 532 771, 147 basesExão 20: 40 534 080–40 534 343, 264 basesExão 21: 40 549 189–40 549 413, 225 basesExão 22: 40 550 238–40 550 327, 90 basesExão 23: 40 554 147–40 554 425, 279 basesExão 24: 40 554 516–40 554 646, 131 basesExão 25: 40 556 084–40 556 288, 205 basesExão 26: 40 557 023–40 557 403, 381 basesExão 27: 40 560 159–40 560 403, 245 basesExão 28: 40 565 423–40 565 561, 139 basesExão 29: 40 565 661–40 565 745, 85 basesExão 30: 40 566 163–40 566 359, 197 basesExão 31: 40 567 663–40 568 282, 620 basesExão 32: 40 569 657–40 569 726, 70 basesExão 33: 40 570 436–40 570 728, 293 basesExão 34: 40 572 019–40 572 192, 174 basesExão 35: 40 572 338–40 572 380, 43 basesExão 36: 40 575 411–40 576 464, 1054 bases15101520253035365′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,9 kb dos 109,5 kb do gene; 7695 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPTBN4

21

posições em SPTBN4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 109,5 kb de SPTBN4, incluindo os intrões, e não apenas os 8,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sptbn4

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