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Gene

PLCH1

phospholipase C eta 1

Resumo

Localização citogenética
3q25.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 265,2 kb
Proteína
1685 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Símbolos anteriores
PLCL3
Transcrito MANE Select
ENST00000460012.7NM_014996.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como PLCH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PLCH1. PLCH1 e 7 genes próximos no cromossoma 3, de 155 112 476 a 156 112 475.Cromossoma 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, fita diretaMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, fita inversaSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, fita inversaPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, fita inversaMISO1: 155 763 043–155 854 442, fita inversaSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, fita inversaSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, fita diretaGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, fita diretaKCNAB1Diagrama de PLCH1: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 155 479 881–155 483 051, 3171 basesExão 22: 155 485 356–155 485 710, 355 basesExão 21: 155 488 028–155 488 107, 80 basesExão 20: 155 488 660–155 488 806, 147 basesExão 19: 155 490 784–155 490 868, 85 basesExão 18: 155 492 729–155 492 853, 125 basesExão 17: 155 494 141–155 494 248, 108 basesExão 16: 155 494 338–155 494 517, 180 basesExão 15: 155 497 320–155 497 417, 98 basesExão 14: 155 500 703–155 500 794, 92 basesExão 13: 155 504 555–155 504 626, 72 basesExão 12: 155 514 723–155 514 884, 162 basesExão 11: 155 523 897–155 524 004, 108 basesExão 10: 155 549 787–155 549 958, 172 basesExão 9: 155 554 076–155 554 196, 121 basesExão 8: 155 564 915–155 565 118, 204 basesExão 7: 155 568 231–155 568 324, 94 basesExão 6: 155 583 472–155 583 642, 171 basesExão 5: 155 586 065–155 586 194, 130 basesExão 4: 155 593 941–155 594 184, 244 basesExão 3: 155 596 232–155 596 378, 147 basesExão 2: 155 704 146–155 704 264, 119 basesExão 1: 155 744 840–155 745 071, 232 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 265,2 kb do gene; 5058 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLCH1

1

posição em PLCH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 265,2 kb de PLCH1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLCH1: phospholipase C eta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLCH1: phospholipase C eta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plch1

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