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Gene

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Resumo

Localização citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromossoma 1: 23 304 688–23 344 284 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 39,6 kb
Proteína
633 aminoácidos
Também conhecido como
hnRNP-R
Símbolos anteriores
HNRPR
Transcrito MANE Select
ENST00000302271.11NM_005826.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como HNRNPR está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HNRNPR. HNRNPR e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 22 824 486 a 23 824 485.Cromossoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22 710 798–22 921 500, fita diretaEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, fita inversaLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, fita inversaTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, fita diretaKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, fita inversaLUZP1: 23 094 326–23 094 376, fita inversaHTR1D: 23 190 178–23 217 547, fita inversaHTR1DHNRNPR: 23 304 688–23 344 284, fita inversaHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, fita inversaZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, fita inversaTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, fita inversaASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, fita inversaE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, fita inversaID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, fita diretaRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, fita diretaELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, fita diretaPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, fita diretaLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, fita inversaGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, fita inversaHMGCLDiagrama de HNRNPR: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 23 304 688–23 311 066, 6379 basesExão 10: 23 311 201–23 311 322, 122 basesExão 9: 23 313 553–23 313 702, 150 basesExão 8: 23 318 483–23 318 688, 206 basesExão 7: 23 321 528–23 321 663, 136 basesExão 6: 23 323 556–23 323 732, 177 basesExão 5: 23 333 518–23 333 631, 114 basesExão 4: 23 337 754–23 337 861, 108 basesExão 3: 23 338 490–23 338 608, 119 basesExão 2: 23 340 852–23 341 017, 166 basesExão 1: 23 344 211–23 344 284, 74 bases11109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,8 kb dos 39,6 kb do gene; 1902 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê HNRNPR

    1

    posição em HNRNPR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 39,6 kb de HNRNPR, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpr

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