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Gene

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Resumo

Localização citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 42 058 334–42 070 812 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 12,5 kb
Proteína
411 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
D22S674
Transcrito MANE Select
ENST00000396398.8NM_000262.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Alfa-manosidose e outras glicoproteinoses

    • Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase (doença de Schindler e Kanzaki)Autossómica recessiva

      Um espetro que vai da distrofia neuroaxonal infantil às angioqueratomas de início no adulto, causado por variantes de NAGA.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NAGA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa NAGA. NAGA e 23 genes próximos no cromossoma 22, de 41 564 573 a 42 564 572.Cromossoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41 560 758–41 577 741, fita diretaCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, fita inversaPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, fita inversaDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, fita diretaXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, fita inversaSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, fita diretaMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, fita diretaCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, fita diretaSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, fita inversaSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, fita inversaTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, fita inversaCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, fita diretaSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, fita diretaSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, fita diretaNAGA: 42 058 334–42 070 812, fita inversaNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, fita diretaPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, fita diretaSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, fita inversaNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, fita inversaCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, fita inversaCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, fita inversaTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, fita inversaNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, fita inversaRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, fita diretaSERHL2Diagrama de NAGA: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 42 058 334–42 060 413, 2080 basesExão 8: 42 060 924–42 061 067, 144 basesExão 7: 42 062 827–42 063 024, 198 basesExão 6: 42 065 738–42 065 899, 162 basesExão 5: 42 066 710–42 066 804, 95 basesExão 4: 42 067 113–42 067 290, 178 basesExão 3: 42 067 765–42 067 936, 172 basesExão 2: 42 068 439–42 068 574, 136 basesExão 1: 42 070 282–42 070 812, 531 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 12,5 kb do gene; 1236 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NAGA

61

posições em NAGA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,5 kb de NAGA, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. Gene NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/naga

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