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Gene

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Resumo

Localização citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromossoma 19: 12 806 584–12 813 640 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 7,1 kb
Proteína
299 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
Transcrito MANE Select
ENST00000221486.6NM_006397.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatia tipo 1 relacionada com RNASEH2AAutossómica recessiva

      Variantes em RNASEH2A que causam a síndrome de Aicardi-Goutières.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia hereditária subaguda caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose no líquido cefalorraquidiano (LCR).

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RNASEH2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa RNASEH2A. RNASEH2A e 47 genes próximos no cromossoma 19, de 12 310 112 a 13 310 111.Cromossoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12 317 477–12 333 723, fita inversaZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, fita inversaZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, fita inversaZNF799: 12 391 949–12 441 082, fita inversaZNF443: 12 429 706–12 441 021, fita inversaZNF443: 12 433 103–12 484 816, fita inversaZNF709: 12 461 184–12 513 854, fita inversaZNF709: 12 461 559–12 551 474, fita inversaZNF564: 12 524 903–12 551 542, fita inversaZNF564: 12 525 720–12 580 975, fita inversaZNF490: 12 575 832–12 640 098, fita inversaZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, fita diretaZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, fita inversa: 12 643 831–12 648 397, fita inversa: 12 664 828–12 669 397, fita inversaWDR83: 12 666 802–12 675 832, fita diretaWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, fita inversa: 12 668 071–12 681 834, fita inversaDHPS: 12 673 411–12 681 901, fita inversaDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, fita inversaFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, fita diretaGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, fita inversaTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, fita inversaTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fita diretaGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fita diretaBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, fita inversaHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, fita diretaPRDX2: 12 796 817–12 801 882, fita inversaPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, fita diretaTHSD8RNASEH2A: 12 806 584–12 813 640, fita diretaRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, fita inversaMAST1: 12 833 860–12 874 952, fita diretaDNASE2: 12 875 209–12 881 595, fita inversaDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, fita inversaKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fita diretaGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fita inversaSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, fita inversaCALR: 12 938 578–12 944 525, fita diretaCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fita diretaGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fita inversaDAND5: 12 965 159–12 974 760, fita diretaDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fita diretaNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fita inversaLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fita inversaTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fita diretaNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fita inversaSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fita diretaIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, fita inversaCACNA1ADiagrama de RNASEH2A: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 12 806 584–12 806 800, 217 basesExão 2: 12 807 008–12 807 079, 72 basesExão 3: 12 807 206–12 807 329, 124 basesExão 4: 12 807 419–12 807 506, 88 basesExão 5: 12 810 071–12 810 208, 138 basesExão 6: 12 810 317–12 810 404, 88 basesExão 7: 12 813 083–12 813 206, 124 basesExão 8: 12 813 328–12 813 640, 313 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 7,1 kb do gene; 900 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RNASEH2A

36

posições em RNASEH2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 7,1 kb de RNASEH2A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RNASEH2A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNASEH2A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. Gene RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnaseh2a

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