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Gene

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Resumo

Localização citogenética
16p13.12
Coordenadas
Cromossoma 16: 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 32,2 kb
Proteína
916 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RAD1, FANCQ
Símbolos anteriores
XPF
Transcrito MANE Select
ENST00000311895.8NM_005236.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ERCC4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ERCC4. ERCC4 e 2 genes próximos no cromossoma 16, de 13 436 251 a 14 436 250.Cromossoma 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13 920 154–13 952 348, fita diretaERCC4MRTFB: 14 071 058–14 266 778, fita diretaMRTFBPARN: 14 435 699–14 632 728, fita inversaPARNDiagrama de ERCC4: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 13 920 154–13 920 372, 219 basesExão 2: 13 922 031–13 922 211, 181 basesExão 3: 13 926 561–13 926 756, 196 basesExão 4: 13 928 028–13 928 235, 208 basesExão 5: 13 930 710–13 930 890, 181 basesExão 6: 13 932 157–13 932 285, 129 basesExão 7: 13 934 192–13 934 302, 111 basesExão 8: 13 935 146–13 935 743, 598 basesExão 9: 13 937 766–13 937 858, 93 basesExão 10: 13 944 723–13 944 835, 113 basesExão 11: 13 947 614–13 952 348, 4735 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 32,2 kb do gene; 2751 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERCC4

55

posições em ERCC4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,2 kb de ERCC4, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ercc4

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