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Gene

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Resumo

Localização citogenética
20q13.31
Coordenadas
Cromossoma 20: 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 7 kb
Proteína
622 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PEPCK-C
Transcrito MANE Select
ENST00000319441.6NM_002591.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Intolerância Hereditária à Frutose e Defeitos da Gluconeogénese

    • Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase CitosólicaAutossómica recessiva

      Causada por variantes em PCK1, que podem provocar episódios de hipoglicemia, frequentemente durante doença ou jejum.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados e tratar prontamente a hipoglicemia.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PCK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa PCK1. PCK1 e 8 genes próximos no cromossoma 20, de 57 064 616 a 58 064 615.Cromossoma 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57 168 748–57 266 680, fita inversaBMP7SPO11: 57 329 755–57 343 994, fita diretaSPO11RAE1: 57 351 218–57 380 114, fita diretaRAE1RBM38: 57 391 389–57 409 333, fita diretaRBM38HMGB1P1: 57 487 959–57 495 366, fita inversaHMGB1P1CTCFL: 57 495 966–57 525 652, fita inversaCTCFLPCK1: 57 561 110–57 568 121, fita diretaPCK1ZBP1: 57 603 575–57 620 576, fita inversaZBP1PMEPA1: 57 648 392–57 711 536, fita inversaPMEPA1Diagrama de PCK1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 57 561 110–57 561 203, 94 basesExão 2: 57 561 372–57 561 635, 264 basesExão 3: 57 562 071–57 562 252, 182 basesExão 4: 57 562 696–57 562 899, 204 basesExão 5: 57 563 028–57 563 215, 188 basesExão 6: 57 563 565–57 563 727, 163 basesExão 7: 57 564 169–57 564 393, 225 basesExão 8: 57 564 482–57 564 613, 132 basesExão 9: 57 565 040–57 565 135, 96 basesExão 10: 57 565 350–57 568 121, 2772 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 7 kb do gene; 1869 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PCK1

8

posições em PCK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7 kb de PCK1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. Gene PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pck1

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