Gene
HCCS
holocytochrome c synthase
- HGNC 4837(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000004961(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3052(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 11 111 332–11 123 086 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 11,8 kb
- Proteína
- 268 aminoácidos
- Também conhecido como
- CCHL
- Símbolos anteriores
- MLS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380762.5NM_005333.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise HCCS, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma
- Microftalmia Sindrómica
Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.
Como HCCS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 11,8 kb do gene; 807 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HCCS
7
posições em HCCS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,8 kb de HCCS, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a HCCS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HCCS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Midface retrusion
- Abnormal eyelashes
- Abnormal facial shape
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Receding chin
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal fallopian tube morphology
- Abnormality of the penis
- Abnormality of the testis
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged clitoris
- Epispadias
- Hypospadias
- Male pseudohermaphroditism
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HCCS: holocytochrome c synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hccs
Dante Labs. Gene HCCS: holocytochrome c synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hccs
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas