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Gene

DEAF1

DEAF1 transcription factor

Resumo

Localização citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromossoma 11: 644 233–695 222 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 51 kb
Proteína
565 aminoácidos
Também conhecido como
NUDR, SPN, ZMYND5
Transcrito MANE Select
ENST00000382409.4NM_021008.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como DEAF1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DEAF1. DEAF1 e 48 genes próximos no cromossoma 11, de 169 728 a 1 169 727.Cromossoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, fita inversaSCGB1C1: 193 078–194 575, fita diretaCIMAP1A: 196 761–200 261, fita diretaCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, fita diretaRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, fita inversaSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, fita diretaPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, fita diretaPGGHG: 289 078–297 510, fita diretaIFITM5: 298 200–299 533, fita inversaIFITM2: 303 655–309 410, fita diretaIFITM2: 308 408–315 272, fita diretaIFITM3: 309 010–329 475, fita inversaIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, fita diretaIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, fita diretaB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fita diretaPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fita inversaSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fita inversaANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fita diretaPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fita inversaRNH1HRAS: 532 242–537 343, fita inversaHRASLRRC56: 536 841–554 925, fita diretaLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fita inversaLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fita diretaRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fita diretaIRF7: 612 551–615 983, fita inversaIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fita inversaCDHR5SCT: 626 309–627 236, fita inversaSCTDRD4: 637 269–640 706, fita diretaDRD4DEAF1: 644 233–695 222, fita inversaDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fita diretaEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fita diretaTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fita diretaTALDO1GATD1: 767 061–777 507, fita inversaGATD1CEND1: 785 900–790 113, fita inversaCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, fita inversaSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, fita diretaPIDD1: 798 938–809 753, fita inversaRPLP2: 799 414–812 891, fita direta: 803 398–804 419, fita inversaPNPLA2: 818 907–825 573, fita diretaCRACR2B: 826 137–831 993, fita diretaCD151: 832 702–839 831, fita diretaPOLR2L: 837 356–842 727, fita inversaTSPAN4: 840 686–867 120, fita diretaTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, fita inversaCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, fita diretaAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fita inversaMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, fita diretaMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, fita diretaMUC5ACDiagrama de DEAF1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 644 233–644 654, 422 basesExão 11: 653 962–654 051, 90 basesExão 10: 674 536–674 783, 248 basesExão 9: 678 694–678 822, 129 basesExão 8: 679 688–679 816, 129 basesExão 7: 680 963–681 089, 127 basesExão 6: 684 898–684 963, 66 basesExão 5: 686 858–686 997, 140 basesExão 4: 687 911–688 057, 147 basesExão 3: 688 331–688 460, 130 basesExão 2: 691 501–691 598, 98 basesExão 1: 694 759–695 222, 464 bases1210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,2 kb dos 51 kb do gene; 1698 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DEAF1

    32

    posições em DEAF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 51 kb de DEAF1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DEAF1: DEAF1 transcription factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DEAF1: DEAF1 transcription factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/deaf1

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