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Gene

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Resumo

Localização citogenética
19q13.12
Coordenadas
Cromossoma 19: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
Exões
37 exões ao longo de 20,9 kb
Proteína
2715 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
Transcrito MANE Select
ENST00000420124.4NM_014727.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KMT2B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa KMT2B. KMT2B e 53 genes próximos no cromossoma 19, de 35 228 441 a 36 228 440.Cromossoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35 224 800–35 228 739, fita inversaFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, fita diretaLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, fita diretaUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, fita diretaHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, fita diretaMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, fita diretaCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, fita diretaFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, fita diretaFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, fita diretaGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, fita diretaFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fita inversaDMKN: 35 497 220–35 513 704, fita inversaDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fita inversaSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fita diretaGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, fita diretaTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fita inversaATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, fita diretaPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, fita diretaHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, fita diretaRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, fita diretaETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, fita diretaCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, fita diretaUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, fita diretaKMT2B: 35 718 003–35 738 878, fita diretaKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fita inversaIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, fita inversaU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fita inversaU2AF1L4PSENEN: 35 745 070–35 747 519, fita direta: 35 745 678–35 754 519, fita diretaLIN37: 35 748 361–35 754 519, fita diretaHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fita inversaPROSER3: 35 758 143–35 771 398, fita diretaARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, fita diretaPRODH2: 35 799 975–35 813 299, fita inversaPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, fita inversaNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, fita diretaKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, fita diretaAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fita inversaNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, fita diretaHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, fita inversaLRFN3: 35 935 358–35 946 624, fita diretaLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, fita diretaSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, fita inversaSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fita inversaALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fita inversaCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fita inversaWDR62: 36 054 649–36 105 112, fita diretaWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, fita diretaOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fita inversaPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, fita diretaTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, fita diretaCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fita inversaZNF565: 36 181 542–36 246 257, fita inversaZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, fita diretaZNF146Diagrama de KMT2B: 37 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 35 718 003–35 718 381, 379 basesExão 2: 35 719 469–35 719 541, 73 basesExão 3: 35 719 784–35 721 804, 2021 basesExão 4: 35 722 359–35 722 472, 114 basesExão 5: 35 722 568–35 722 718, 151 basesExão 6: 35 722 995–35 723 274, 280 basesExão 7: 35 723 447–35 723 502, 56 basesExão 8: 35 723 732–35 724 007, 276 basesExão 9: 35 724 637–35 724 731, 95 basesExão 10: 35 724 989–35 725 087, 99 basesExão 11: 35 725 220–35 725 333, 114 basesExão 12: 35 725 479–35 725 625, 147 basesExão 13: 35 725 723–35 725 818, 96 basesExão 14: 35 726 236–35 726 353, 118 basesExão 15: 35 727 156–35 727 269, 114 basesExão 16: 35 727 438–35 727 622, 185 basesExão 17: 35 727 698–35 727 787, 90 basesExão 18: 35 727 881–35 727 985, 105 basesExão 19: 35 728 098–35 728 171, 74 basesExão 20: 35 728 774–35 728 889, 116 basesExão 21: 35 728 985–35 729 076, 92 basesExão 22: 35 729 159–35 729 296, 138 basesExão 23: 35 729 967–35 730 125, 159 basesExão 24: 35 730 342–35 730 462, 121 basesExão 25: 35 730 538–35 730 616, 79 basesExão 26: 35 730 707–35 730 867, 161 basesExão 27: 35 731 908–35 732 135, 228 basesExão 28: 35 732 215–35 733 508, 1294 basesExão 29: 35 733 597–35 733 686, 90 basesExão 30: 35 733 763–35 733 872, 110 basesExão 31: 35 736 690–35 736 827, 138 basesExão 32: 35 736 912–35 736 986, 75 basesExão 33: 35 737 086–35 737 263, 178 basesExão 34: 35 737 636–35 737 743, 108 basesExão 35: 35 737 859–35 737 942, 84 basesExão 36: 35 738 062–35 738 191, 130 basesExão 37: 35 738 282–35 738 878, 597 bases15101520253035375′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 20,9 kb do gene; 8148 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KMT2B

60

posições em KMT2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,9 kb de KMT2B, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2B: lysine methyltransferase 2B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. Gene KMT2B: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kmt2b

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