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Gene

CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

Resumo

Localização citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromossoma 1: 11 806 191–11 843 130 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 36,9 kb
Proteína
869 aminoácidos
Também conhecido como
CLC-6, KIAA0046, ClC-6
Transcrito MANE Select
ENST00000346436.11NM_001286.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Lipofuscinose Ceroide Neuronal

    • Autossómica recessiva

      Um grupo de doenças cerebrais degenerativas progressivas hereditárias, caracterizadas clinicamente por um declínio das capacidades mentais e de outras funções, por epilepsia e por perda de visão devido à degeneração da retina, e histopatologicamente pela acumulação intracelular de um material autofluorescente, a lipofuscina ceroide, nas células neuronais do cérebro e da retina.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CLCN6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CLCN6. CLCN6 e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 11 324 661 a 12 324 660.Cromossoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, fita diretaDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, fita inversaFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, fita diretaFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, fita inversaMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, fita diretaFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, fita diretaDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, fita diretaAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, fita diretaC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, fita inversaMTHFRCLCN6: 11 806 191–11 843 130, fita diretaCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, fita inversaNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, fita inversaNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, fita inversaKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, fita diretaPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, fita diretaMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, fita diretaMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, fita diretaTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, fita diretaTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, fita diretaVPS13DDiagrama de CLCN6: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 11 806 191–11 806 349, 159 basesExão 2: 11 807 131–11 807 190, 60 basesExão 3: 11 815 846–11 815 911, 66 basesExão 4: 11 816 615–11 816 680, 66 basesExão 5: 11 819 488–11 819 554, 67 basesExão 6: 11 822 695–11 822 801, 107 basesExão 7: 11 823 707–11 823 833, 127 basesExão 8: 11 824 486–11 824 553, 68 basesExão 9: 11 826 156–11 826 214, 59 basesExão 10: 11 827 089–11 827 221, 133 basesExão 11: 11 828 106–11 828 219, 114 basesExão 12: 11 828 458–11 828 624, 167 basesExão 13: 11 829 196–11 829 322, 127 basesExão 14: 11 833 515–11 833 638, 124 basesExão 15: 11 833 877–11 834 030, 154 basesExão 16: 11 834 236–11 834 395, 160 basesExão 17: 11 834 484–11 834 590, 107 basesExão 18: 11 835 967–11 836 153, 187 basesExão 19: 11 836 999–11 837 156, 158 basesExão 20: 11 837 343–11 837 499, 157 basesExão 21: 11 838 335–11 838 442, 108 basesExão 22: 11 838 535–11 838 660, 126 basesExão 23: 11 840 143–11 843 130, 2988 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 36,9 kb do gene; 2610 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CLCN6

1

posição em CLCN6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 36,9 kb de CLCN6, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CLCN6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CLCN6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN6: Cl-/H+ antiporter 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcn6

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCN6: Cl-/H+ antiporter 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcn6

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