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Gene

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Resumo

Localização citogenética
10q26.3
Coordenadas
Cromossoma 10: 132 783 181–132 786 147 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 3 kb
Proteína
277 aminoácidos, 29,3 kDa
Também conhecido como
NKX6B, GTX, NKX6.1
Transcrito MANE Select
ENST00000368592.8NM_177400.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doenças Neurodegenerativas Hereditárias

      • Doença Neurodegenerativa Associada a KIF5AAutossómica dominante

        Um de 372 genes ligados a este

        Causada por alterações numa cópia do gene KIF5A, que codifica uma proteína motora com uma cauda de ligação a carga. Diferentes tipos de alteração originam diferentes doenças: paraplegia espástica hereditária tipo 10, uma forma axonal da doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        O tratamento é sintomático e depende da apresentação clínica, incluindo fisioterapia, medicamentos antiespásticos e cuidados multidisciplinares para a ELA. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração; o aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender este risco.

    • Outras Leucodistrofias Hereditárias

      • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 80 genes ligados a este

        Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

    Como NKX6-2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa NKX6-2. NKX6-2 e 11 genes próximos no cromossoma 10, de 132 284 664 a 133 284 663.Cromossoma 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132 207 483–132 331 894, fita inversaSTK32CLRRC27: 132 332 107–132 381 508, fita diretaLRRC27PWWP2B: 132 396 390–132 417 863, fita diretaPWWP2BINPP5A: 132 537 766–132 783 480, fita diretaINPP5ANKX6-2: 132 783 181–132 786 147, fita inversaNKX6-2CFAP46: 132 806 494–132 942 823, fita inversaCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, fita diretaADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, fita diretaKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, fita diretaUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, fita diretaVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, fita inversaADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, fita inversaTUBGCP2Diagrama de NKX6-2: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 132 783 181–132 785 170, 1990 basesExão 2: 132 785 280–132 785 452, 173 basesExão 1: 132 785 543–132 786 147, 605 bases3215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,8 kb dos 3 kb do gene; 834 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de NKX6-2

    15Moderado

    Grau de dificuldade de sequenciar NKX6-2 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

    Alguns dos exões de NKX6-2 se situam em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.

    O que acresce: a proporção dos exões de NKX6-2 em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Partilhado com o chrY0%
    • Cobertura da referência0%
    • Repetições7,3%
    • Conteúdo em GC66%

    Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    10

    posições em NKX6-2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 3 kb de NKX6-2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

    Variantes patogénicas ClinVar (11)

    As variantes de NKX6-2 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

    • Patogénica 5
    • Patogénica/provavelmente patogénica 2
    • Provavelmente patogénica 4
    VarianteCondiçõesClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_177400.3(NKX6-2):c.487C>G (p.Leu163Val)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_177400.3(NKX6-2):c.121A>T (p.Lys41Ter)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_177400.3(NKX6-2):c.608G>A (p.Trp203Ter)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_177400.3(NKX6-2):c.196del (p.Arg66fs)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_177400.3(NKX6-2):c.234dup (p.Leu79fs)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_177400.3(NKX6-2):c.599G>A (p.Arg200Gln)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_177400.3(NKX6-2):c.516C>G (p.Tyr172Ter)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_177400.3(NKX6-2):c.119del (p.Phe40fs)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_177400.3(NKX6-2):c.234del (p.Leu79fs)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_177400.3(NKX6-2):c.161_162insA (p.Gly55fs)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_177400.3(NKX6-2):c.161delinsAA (p.Leu54fs)spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophyProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NKX6-2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NKX6-2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-21: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.21-777c9289.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NKX6-2: NK6 homeobox 2. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NKX6-2: NK6 homeobox 2 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nkx6-2

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