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Gene

ANK1

ankyrin 1

Resumo

Localização citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromossoma 8: 41 653 225–41 797 622 (GRCh38)
Exões
43 exões ao longo de 144,4 kb
Proteína
1880 aminoácidos
Também conhecido como
SPH1
Símbolos anteriores
ANK
Transcrito MANE Select
ENST00000289734.13NM_000037.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Esferocitose Hereditária

    • A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congénita com um amplo espectro clínico (desde portadores assintomáticos até hemólise grave), caracterizada por anemia, icterícia de intensidade variável, esplenomegalia e colelitíase.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Suplementação com ácido fólico; esplenectomia em casos moderados a graves (parcial ou total); vacinação antes da esplenectomia; colecistectomia em caso de cálculos biliares; suporte transfusional durante crises aplásicas; vigilância para parvovírus B19

Como ANK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ANK1. ANK1 e 8 genes próximos no cromossoma 8, de 41 225 424 a 42 225 423.Cromossoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41 261 956–41 309 511, fita inversaSFRP1GOLGA7: 41 488 200–41 511 095, fita diretaGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, fita diretaGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, fita diretaGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, fita inversaNKX6-3ANK1: 41 653 225–41 797 622, fita inversaANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, fita inversaKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, fita diretaAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, fita inversaPLATDiagrama de ANK1: 43 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 41: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 41 653 225–41 655 753, 2529 basesExão 42: 41 661 430–41 661 564, 135 basesExão 41: 41 661 876–41 661 941, 66 basesExão 40: 41 663 659–41 663 742, 84 basesExão 39: 41 668 267–41 668 564, 298 basesExão 38: 41 672 354–41 672 912, 559 basesExão 37: 41 684 544–41 684 690, 147 basesExão 36: 41 686 152–41 686 283, 132 basesExão 35: 41 688 156–41 688 230, 75 basesExão 34: 41 688 511–41 688 589, 79 basesExão 33: 41 690 227–41 690 346, 120 basesExão 32: 41 690 474–41 690 599, 126 basesExão 31: 41 692 648–41 692 876, 229 basesExão 30: 41 693 105–41 693 201, 97 basesExão 29: 41 693 898–41 694 102, 205 basesExão 28: 41 694 592–41 694 803, 212 basesExão 27: 41 695 177–41 695 331, 155 basesExão 26: 41 696 363–41 696 587, 225 basesExão 25: 41 696 676–41 696 773, 98 basesExão 24: 41 698 043–41 698 121, 79 basesExão 23: 41 699 452–41 699 548, 97 basesExão 22: 41 701 550–41 701 622, 73 basesExão 21: 41 702 052–41 702 144, 93 basesExão 20: 41 704 041–41 704 139, 99 basesExão 19: 41 704 374–41 704 472, 99 basesExão 18: 41 706 143–41 706 241, 99 basesExão 17: 41 708 778–41 708 975, 198 basesExão 16: 41 714 156–41 714 254, 99 basesExão 15: 41 714 976–41 715 074, 99 basesExão 14: 41 715 652–41 715 849, 198 basesExão 13: 41 716 953–41 717 051, 99 basesExão 12: 41 717 604–41 717 702, 99 basesExão 11: 41 718 106–41 718 204, 99 basesExão 10: 41 719 661–41 719 858, 198 basesExão 9: 41 723 125–41 723 223, 99 basesExão 8: 41 723 535–41 723 633, 99 basesExão 7: 41 724 456–41 724 554, 99 basesExão 6: 41 725 761–41 725 946, 186 basesExão 5: 41 727 250–41 727 348, 99 basesExão 4: 41 727 908–41 728 006, 99 basesExão 3: 41 733 971–41 734 069, 99 basesExão 2: 41 758 036–41 758 137, 102 basesExão 1: 41 797 512–41 797 622, 111 bases4340353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,3 kb dos 144,4 kb do gene; 5643 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ANK1

314

posições em ANK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 144,4 kb de ANK1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ANK1: ankyrin 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. Gene ANK1: ankyrin 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ank1

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