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Gene

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Resumo

Localização citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromossoma X: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 43,1 kb
Proteína
410 aminoácidos
Hereditariedade
Dominante ligada ao X
Também conhecido como
CD107b
Transcrito MANE Select
ENST00000200639.9NM_002294.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Danon

    • Dominante ligada ao X

      Miocardiopatia hipertrófica, problemas do ritmo cardíaco, incluindo o padrão de Wolff-Parkinson-White, fraqueza muscular, deficiência intelectual e alterações da retina; os homens afetados desenvolvem habitualmente doença cardíaca grave na adolescência ou no início da idade adulta, e as mulheres mais tarde.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Frequentemente são necessários uma vigilância cardíaca apertada, a implantação de um desfibrilhador e a avaliação precoce para transplante cardíaco, e os familiares podem ser testados.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Dominante ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, e basta uma cópia. Uma mãe que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois; um pai transmite-a a todas as filhas e a nenhum dos filhos.

Como LAMP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa LAMP2. LAMP2 e 16 genes próximos no cromossoma X, de 119 947 722 a 120 947 721.Cromossoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, fita diretaRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, fita inversaRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, fita inversaRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, fita diretaRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, fita diretaZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, fita inversaTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, fita diretaATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, fita inversaLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, fita inversaCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, fita diretaMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, fita inversaC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, fita inversaCT47B1: 120 877 496–120 878 924, fita inversaCT47A12: 120 930 250–120 932 301, fita inversaCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, fita inversaCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, fita inversaCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, fita inversaCT47A9Diagrama de LAMP2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 120 426 148–120 431 462, 5315 basesExão 8: 120 441 730–120 441 894, 165 basesExão 7: 120 442 599–120 442 662, 64 basesExão 6: 120 446 305–120 446 427, 123 basesExão 5: 120 447 841–120 448 025, 185 basesExão 4: 120 448 970–120 449 128, 159 basesExão 3: 120 455 357–120 455 570, 214 basesExão 2: 120 456 651–120 456 769, 119 basesExão 1: 120 469 106–120 469 296, 191 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 43,1 kb do gene; 1233 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LAMP2

96

posições em LAMP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 43,1 kb de LAMP2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LAMP2: lysosome associated membrane protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. Gene LAMP2: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lamp2

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