Gene
CCND2
cyclin D2
- HGNC 1583↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118971↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 894↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p13.32
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 4 273 762–4 305 353 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 31,6 kb
- Proteína
- 289 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261254.8NM_001759.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa CCND2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CCND2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,5 kb dos 31,6 kb do gene; 870 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CCND2
9
posições em CCND2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 31,6 kb de CCND2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.
Características associadas a CCND2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CCND2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- More grooves in brain
- Intellectual disability, severe
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Thick corpus callosum
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CCND2: cyclin D2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccnd2
Dante Labs. Gene CCND2: cyclin D2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccnd2
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