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Gene

ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Resumo

Localização citogenética
1q25.2-q25.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 180 288 230–180 502 577 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 214,3 kb
Proteína
282 aminoácidos
Também conhecido como
MGC2404
Transcrito MANE Select
ENST00000367595.4NM_032360.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ACBD6 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ACBD6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ACBD6. ACBD6 e 5 genes próximos no cromossoma 1, de 179 895 404 a 180 895 403.Cromossoma 11q25.2-q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 MbTOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, fita diretaTOR1AIP1CEP350: 179 954 674–180 114 880, fita diretaCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, fita diretaQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, fita diretaLHX4ACBD6: 180 288 230–180 502 577, fita inversaACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, fita diretaXPR1Diagrama de ACBD6: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 180 288 230–180 288 517, 288 basesExão 7: 180 314 692–180 314 722, 31 basesExão 6: 180 397 516–180 397 605, 90 basesExão 5: 180 413 366–180 413 471, 106 basesExão 4: 180 430 180–180 430 262, 83 basesExão 3: 180 492 269–180 492 365, 97 basesExão 2: 180 495 461–180 495 525, 65 basesExão 1: 180 502 045–180 502 577, 533 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 214,3 kb do gene; 849 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACBD6

1

posição em ACBD6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 214,3 kb de ACBD6, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acbd6

Vancouver

Dante Labs. Gene ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acbd6

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