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Gene

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Resumo

Localização citogenética
2q24.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 162 267 074–162 318 684 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 51,6 kb
Proteína
1025 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
Transcrito MANE Select
ENST00000649979.2NM_022168.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatia tipo 1 relacionada com IFIH1Autossómica dominante

      Variantes de ganho de função em IFIH1 que causam a síndrome de Aicardi-Goutières ou a síndrome de Singleton-Merten.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia hereditária subaguda caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose no líquido cefalorraquidiano (LCR).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Interferonopatias do Tipo I

    • Síndrome de Singleton-Merten 1Autossómica dominante

      Anomalias dentárias, calcificação da aorta e das válvulas cardíacas e alterações ósseas causadas por variantes de ganho de função em IFIH1.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IFIH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa IFIH1. IFIH1 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 161 792 879 a 162 792 878.Cromossoma 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbSLC4A10: 161 424 332–161 985 329, fita diretaSLC4A10DPP4: 161 992 243–162 074 639, fita inversaDPP4GCG: 162 142 877–162 152 404, fita inversaGCGFAP: 162 170 684–162 245 151, fita inversaFAPIFIH1: 162 267 074–162 318 684, fita inversaIFIH1GCA: 162 318 839–162 388 536, fita diretaGCAKCNH7: 162 365 721–162 838 791, fita inversaKCNH7Diagrama de IFIH1: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 162 267 074–162 267 379, 306 basesExão 15: 162 267 479–162 267 569, 91 basesExão 14: 162 268 087–162 268 277, 191 basesExão 13: 162 272 226–162 272 387, 162 basesExão 12: 162 273 795–162 273 944, 150 basesExão 11: 162 276 687–162 276 946, 260 basesExão 10: 162 277 415–162 277 693, 279 basesExão 9: 162 278 205–162 278 328, 124 basesExão 8: 162 279 996–162 280 112, 117 basesExão 7: 162 281 328–162 281 545, 218 basesExão 6: 162 282 366–162 282 576, 211 basesExão 5: 162 288 135–162 288 355, 221 basesExão 4: 162 293 564–162 293 668, 105 basesExão 3: 162 306 709–162 306 855, 147 basesExão 2: 162 310 765–162 310 933, 169 basesExão 1: 162 317 855–162 318 684, 830 bases161015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 51,6 kb do gene; 3078 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IFIH1

20

posições em IFIH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 51,6 kb de IFIH1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IFIH1: interferon induced with helicase C domain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. Gene IFIH1: interferon induced with helicase C domain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ifih1

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