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Gene

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Resumo

Localização citogenética
1q32.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 455,8 kb
Proteína
989 aminoácidos
Também conhecido como
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
Transcrito MANE Select
ENST00000271751.10NM_172362.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KCNH1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KCNH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa KCNH1. KCNH1 e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 210 222 479 a 211 589 983.Cromossoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210 232 572–210 247 734, fita diretaSERTAD4HHAT: 210 328 252–210 677 385, fita diretaHHATKCNH1: 210 678 314–211 134 148, fita inversaKCNH1: 211 082 872–211 188 533, fita inversaRCOR3: 211 258 377–211 316 385, fita diretaRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, fita diretaTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, fita inversaRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, fita inversaSLC30A1Diagrama de KCNH1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 210 678 314–210 684 138, 5825 basesExão 10: 210 775 348–210 775 544, 197 basesExão 9: 210 797 508–210 797 760, 253 basesExão 8: 210 803 967–210 804 166, 200 basesExão 7: 210 919 640–210 920 069, 430 basesExão 6: 211 018 783–211 019 256, 474 basesExão 5: 211 082 780–211 082 898, 119 basesExão 4: 211 090 562–211 090 690, 129 basesExão 3: 211 103 496–211 103 602, 107 basesExão 2: 211 107 254–211 107 377, 124 basesExão 1: 211 133 867–211 134 148, 282 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 455,8 kb do gene; 2970 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNH1

9

posições em KCNH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 455,8 kb de KCNH1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

Características associadas a KCNH1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 41 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnh1

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