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Gene

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

Resumo

Localização citogenética
17q22
Coordenadas
Cromossoma 17: 58 205 441–58 219 255 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 13,8 kb
Proteína
559 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ20345, POC12, BBS13
Símbolos anteriores
MKS
Transcrito MANE Select
ENST00000393119.7NM_017777.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Síndrome de Meckel

    • Autossómica recessiva

      Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MKS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa MKS1. MKS1 e 22 genes próximos no cromossoma 17, de 57 712 348 a 58 712 347.Cromossoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbCCDC182: 57 744 495–57 745 299, fita inversaCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, fita inversaMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, fita inversaCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, fita inversaVEZF1: 57 989 038–58 007 246, fita inversaSRSF1: 57 996 889–58 007 346, fita inversaSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, fita diretaDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, fita diretaOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, fita diretaOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, fita diretaEPXMKS1: 58 205 441–58 219 255, fita inversaMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, fita diretaLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fita inversaMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, fita inversaTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, fita inversaSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, fita inversaRNF43: 58 353 671–58 417 735, fita inversaRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, fita inversaHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, fita inversaMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, fita inversaSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, fita inversaTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, fita inversaIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, fita diretaRAD51CDiagrama de MKS1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 58 205 441–58 206 170, 730 basesExão 17: 58 206 283–58 206 380, 98 basesExão 16: 58 206 465–58 206 547, 83 basesExão 15: 58 207 085–58 207 218, 134 basesExão 14: 58 207 894–58 208 001, 108 basesExão 13: 58 208 105–58 208 174, 70 basesExão 12: 58 208 513–58 208 583, 71 basesExão 11: 58 210 659–58 210 724, 66 basesExão 10: 58 210 980–58 211 022, 43 basesExão 9: 58 212 378–58 212 434, 57 basesExão 8: 58 212 982–58 213 090, 109 basesExão 7: 58 213 765–58 213 869, 105 basesExão 6: 58 214 259–58 214 387, 129 basesExão 5: 58 214 741–58 214 838, 98 basesExão 4: 58 216 088–58 216 243, 156 basesExão 3: 58 216 666–58 216 736, 71 basesExão 2: 58 218 620–58 218 729, 110 basesExão 1: 58 219 151–58 219 255, 105 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 13,8 kb do gene; 1680 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MKS1

168

posições em MKS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,8 kb de MKS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MKS1: MKS transition zone complex subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mks1

Vancouver

Dante Labs. Gene MKS1: MKS transition zone complex subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mks1

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