Gene
GTF2H5
general transcription factor IIH subunit 5
- HGNC 21157(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000272047(abre num novo separador)
- Gene NCBI 404672(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 31 kb
- Proteína
- 71 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
- Símbolos anteriores
- C6orf175, TTD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000607778.2NM_207118.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como GTF2H5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,5 kb dos 31 kb do gene; 216 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GTF2H5
1
posição em GTF2H5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 31 kb de GTF2H5, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.
Características associadas a GTF2H5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GTF2H5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Mostrar mais 11 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gtf2h5
Dante Labs. Gene GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gtf2h5
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